Esta guía tiene como objetivo ayudarle a decidir si las pruebas para determinar el riesgo de cáncer hereditario son adecuadas para usted. Debe completar las pruebas junto con un proveedor de atención médica capacitado
La mayoría de los cánceres ocurren al azar. Con frecuencia esto se denomina “cáncer esporádico”. En algunas 
familias los casos de cáncer son más frecuentes de lo que cabría anticipar según la incidencia de casos esporádicos solamente. Es importante determinar qué familias tienen un tipo de cáncer relacionado con una mutación genética hereditaria, dado que el riesgo de cáncer en las familias con cáncer hereditario es mucho más elevado que en la población general.
Cáncer esporádico: cáncer que ocurre al azar. Las personas con cáncer esporádico generalmente no tienen parientes con el mismo tipo de cáncer.
Cáncer familiar: cáncer probablemente causado por una combinación de factores de riesgo ambientales y genéticos. Las personas con cáncer familiar podrían tener uno o más parientes con el mismo tipo de cáncer; sin embargo, no parece haber un patrón hereditario específico (por ej. el riesgo de cáncer no se transmite claramente de padres a hijos).
Cáncer hereditario: cáncer que ocurre cuando un gen mutado (un cambio en un gen) se transmite en la familia de padres a hijos. Las personas con cáncer hereditario tienen más probabilidades de tener parientes con el mismo tipo de cáncer o con un tipo de cáncer asociado. Podrían presentar más de un cáncer y a menudo el cáncer se presenta a una edad inferior a la edad promedio.
Marque las opciones que correspondan:
- Usted o alguno de sus familiares†
recibieron un diagnóstico de cáncer
de mama antes de los 50 años - Usted o alguno de sus familiares†
recibieron un diagnóstico de cáncer
de ovario a cualquier edad - Usted o alguno de sus familiares†
recibieron un diagnóstico de dos
tumores de mama malignos - Usted o alguno de sus familiares†
recibieron un diagnóstico de cáncer
de mama en hombres a cualquier edad
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- Usted recibió un diagnóstico de cáncer de mama triple negativo a cualquier edad
- Usted tiene ascendencia judía asquenazí y antecedentes familiares o personales de cáncer asociado al síndrome de cáncer de mama y de ovario hereditario a cualquier edad‡§
- Tres o más cánceres asociados al síndrome de cáncer hereditario de mama y de ovario a cualquier edad‡§
- Se ha identificado previamente una mutación asociada con el síndrome de cáncer hereditario de mama y de ovario en su familia.
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El síndrome de cáncer hereditario de mama y de ovario es una enfermedad hereditaria que provoca un mayor riesgo de tener cáncer de mama, de ovario, de páncreas y de próstata. La gran mayoría de los tipos de cáncer hereditario de mama y de ovario se deben a una alteración o mutación en los genes BRCA1 o BRCA2. Estas mutaciones de los genes se pueden heredar de la madre o del padre.
-
Criterios de evaluación basados en las pautas de la sociedad médica. Para consultar las pautas de la sociedad médica por separado, visite www.MyriadPro.com/guidelines. †
-
Los familiares incluyen parientes consanguíneos de primer, segundo o tercer grado tanto por parte materna como paterna ‡
-
Los tipos de cáncer asociados al síndrome HBOC incluyen cáncer de mama (incluido el carcinoma ductal in situ o DCIS) cáncer de ovario, cáncer de páncreas y cáncer agresivo de próstata §
-
En la misma persona y/o en el mismo lado de la familia
genes BRCA
mama y de ovario*
MAYOR VIGILANCIA
- Autoexploración mensual de las mamas a partir de los 18 años y exploración clínica de las mamas dos veces al año a partir de los 25 años
- Pruebas anuales de detección con mamografía y resonancia magnética a partir de los 25 años
- Examen ginecológico dos veces al año a partir de los 35 años en pacientes que no optan por la cirugía para reducir el riesgo de cáncer de ovario
- Ecografía transvaginal (una técnica de diagnóstico por imágenes que crea una imagen del aparato genital en mujeres mediante el empleo de un dispositivo manual que se introduce directamente en la vagina) y pruebas de detección de CA-125 en la sangre dos veces al año si no se realiza la cirugía para reducir el riesgo de cáncer de ovario
QUIMIOPREVENCIÓN
- Se ha demostrado que medicamentos como el tamoxifeno disminuyen el riesgo de cáncer de mama en mujeres con resultados positivos en pruebas realizadas para detectar la mutación
- Las píldoras anticonceptivas pueden reducir el riesgo de cáncer de ovario en las mujeres con las mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 CIRUGÍA PREVENTIVA
- La mastectomía preventiva (extirpación de las mamas) reduce significativamente el riesgo de cáncer de mama en mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2
- La extirpación preventiva de los ovarios y de las trompas de Falopio (salpingooforectomía bilateral) reduce significativamente el riesgo de cáncer de ovario, y también de cáncer de mama, en las mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2
*Para obtener información bibliográfica y datos relacionados con los factores de riesgo y el tratamiento médico, visite www.MyriadPro.com/references
Existen cuatro tipos de pruebas para detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2:
BRACAnalysis Integrado: Análisis completo de los cambios más frecuentes en los genes BRCA1 y BRCA2 y análisis de las grandes reorganizaciones. Esta prueba es para personas que no tienen una mutación genética conocida en sus familias.
BRACAnalysis de Una Mutación Específica: Esta prueba es para personas que ya saben que existe una mutación genética en los genes BRCA1 o BRCA2 en sus familias. Antes de hacerse esta prueba, debe averiguar el nombre de la mutación genética preguntando a los familiares que han obtenido un resultado positivo. BRACAnalysis de 3 Mutaciones: Esta prueba analiza las tres mutaciones más comunes de los genes BRCA1 y BRCA2 en la población de ascendencia judía asquenazí.
Prueba BRACAnalysis de las Grandes Reorganizaciones (BART): Un “BRACAnalysis completo” detecta la mayoría de las mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2. Sin embargo, hay algunas mutaciones menos frecuentes que solo pueden ser detectadas utilizando la Prueba BRACAnalysis de las grandes reorganizaciones (BART). La prueba BART se incluye cuando se solicita un BRACAnalysis Integrado. La prueba BART por separado podría ser apropiada para pacientes que se hicieron un “BRACAnalysis completo” que no incluyó la prueba BART. Su médico decidirá qué prueba es adecuada para usted basándose en sus antecedentes personales y familiares.
Es una cuestión familiar
- Las mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 pueden ser hereditarias
- Si usted presenta una mutación genética, sus padres, hijos y hermanos tienen un 50% de probabilidades de tener la misma mutación.
- Otros familiares, como tíos, tías y primos, también podrían correr el riesgo de portar la misma mutación genética
- Las pruebas constituyen la única manera de identificar a los portadores de mutaciones
- Es importante compartir la información de los resultados de las pruebas genéticas con los familiares
- Los miembros de la familia tienen puntos de vista y reacciones diferentes con respecto a las pruebas genéticas
a
- Evaluación personalizada del riesgo de cáncer hereditario
- Información de utilidad para tomar decisiones sobre el tratamiento médico tendiente a ayudar a reducir el riesgo de cáncer
- Información importante para ayudar a los familiares a determinar su riesgo
- Reducción de la ansiedad y el estrés
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- Al igual que otras pruebas médicas, las pruebas genéticas no detectan todas las causas del cáncer hereditario
- Un resultado negativo es más útil cuando se sabe de la existencia de una mutación en la familia
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La cobertura de seguro para las pruebas genéticas es excelente y la mayoría de los pacientes obtienen cobertura. Si bien cada situación es única, el paciente promedio paga un coseguro inferior a $100.
Para obtener información sobre el Programa de Asistencia Financiera para Pacientes de Myriad visite www.MySupport360.com o comuníquese con el Servicio de Atención al Cliente llamando al 800-469-7423.
Las leyes federales (HIPAA y GINA) y las leyes de la mayoría de los estados prohíben la discriminación basada exclusivamente en la información genética en relación con la elegibilidad de empleo, los beneficios de salud y las primas de seguro. Además, es política de Myriad que se revelen los resultados de las pruebas al profesional de atención médica que ordenó las pruebas o la persona por él designada, a menos que el paciente autorice lo contrario.
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